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生物学课堂上，咱们都学过一个基甘愿趣：咱们形体中的每个细胞（除了精子和卵子）都含有两个拷贝的每个基因，一个来自父亲，另一个来自母亲，这两个拷贝经常在细胞中起着同等的作用。
但是，最近一项发表在Nature期刊上的筹商“Monoallelicexpressioncangovernpenetranceofinbornerrorsofimmunity”，由哥伦比亚大学的筹商东谈主员完成，却颠覆了这一教科书原则，揭示了为什么一些佩戴致病基因的东谈主莫得发扬出任何症状。
南都此前报道，12月22日，有上海市民反映地铁11号线出现部分站点停运的情况，行程被耽误。据上海地铁运营方消息，由于外部塔吊施工侵入线路，造成11号线线路设施和列车受损，目前正在处置中。由于现场情况复杂，抢修时间预计较长，武威路至嘉定方向的乘客请不要乘坐11号线，请改乘地面交通。武威路往市区方向可乘坐11号线。
这项筹商指出，在某些情况下，细胞似乎会“偏心”彩娱乐合作加盟飞机号@yy12395，更心爱使用父母一方的基因拷贝，而让另一方的拷贝失活。这种征象梗概十年前被发现，但直到当今，科学家们才运转清爽它对疾病效果的影响。
筹商东谈主员不雅察了平淡东谈主的某些免疫细胞，彩娱乐发现每20个基因中就有一个的母亲或父亲拷贝在这些细胞中被礼聘性地失活。论文通信作家、哥伦比亚大学瓦格洛斯内科与外科学院儿科免疫学西宾DusanBogunovic博士说：“这标明咱们的DNA比咱们已往念念象的更具可塑性。”
这种基因抒发的偏好不仅限于免疫细胞。白细胞和肾细胞可能有不同的偏好，甚而跟着时分的推移也会发生变化。这就像是一个家庭中手足姐妹的特性随时分发展而变化，有的变得更像父亲，有的则更像母亲。
这项新筹商讲解了一个永久存在的医学发愤：为什么一些遗传了致病突变的东谈主比其他具有调换突变的东谈主症状更少？Bogunovic博士讲解说：“在好多疾病中，90%佩戴突变的东谈主生病了，但10%佩戴突变的东谈主却皆备健康。”举例，在筹商几个患有不同免疫系统遗传疾病的家庭时，他们发现，致病拷贝在患病患者中更有可能是活跃的，而在遗传了调换基因的健康支属中则受到扼制。
T细胞克隆型
Bogunovic博士指出，这种对一种或另一种拷贝的偏好可能讲解了遗传疾病严重历程的弘远相反。“有东谈主忖度这种偏好可能是原因，但当今咱们有了实考把柄。”尽管这项新的筹商只关爱免疫细胞，但Bogunovic博士以为这种礼聘性偏好不单是影响免疫筹画基因，也可能讲解好多其他遗传疾病的粗鄙相反。“这可能只是冰山一角，”他补充谈。
这一发现为会诊甚而治愈遗传疾病提供了一种全新的范式。筹商东谈主员提出扩大遗传疾病的方法表征，不仅要接头基因型（genotype），还要包括患者的“转录本类型（transcriptotype,即他们的基因活动形貌）。正如Bogunovic博士所说，“这转换了从DNA到RNA的测试范式，并非统统细胞类型都是对等的，何况会跟着时分的推移而变化。”
要是科学家们大略细则礼聘性基因失活背后的机制，那么就可能缔造出一种全新的治愈门径：通过转换患者的基因抒发形貌来扼制不念念要的拷贝。天然这种门径距离临床哄骗还有很长的路要走，但在践诺室的细胞培养中仍是获取了初步告成。Bogunovic博士对此握乐不雅格调：“至少在假定咱们获取告成的情况下，以这种神色进行控制可能将某东谈主的遗传疾病滚动为非疾病。”
参考贵寓：
O'JayStewartetal.Monoallelicexpressioncangovernpenetranceofinbornerrorsofimmunity.Nature,2024,doi:10.1038/s41586-024-08346-4.
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